«Пяточный тест»: что нужно знать о скрининге — «Кызылординские Вести»

«Пяточный тест»: что нужно знать о скрининге

08.12.2022

183 0

Ежегодно в Казахстане рождается порядка 400 тысяч детей. Каждому малышу сразу после рождения в обязательном порядке должны проводить неонатальный скрининг, который полностью финансируется в пакете ОСМС. О том, что такое неонатальный скрининг и о порядке его прохождения рассказал директор филиала Фонда социального медстрахования Бахыт Исмаханбетов.

Неонатальный скрининг – это обследование новорожденных на выявление наследственных заболеваний для их дальнейшего диагностирования и лечения. Он помогает предотвратить развитие тяжелых форм заболеваний, которые впоследствии могут привести к инвалидности ребенка, а также является одним из эффективных способов выявления распространенных врождённых и наследственных недугов.

В 2007 году в Казахстане была внедрена государственная программа неонатального скрининга на выявление двух заболеваний: фенилкетонурия (ФКУ) и врожденный гипотиреоз (ВГ). ФКУ – это врожденное генетически обусловленное нарушение обмена аминокислоты – фенилаланина, который поступает в организм с пищевым белком. Врожденный гипотиреоз проявляется с рождения и обусловлен полным или частичным нарушением функции щитовидной железы. Благодаря обязательному неонатальному скринингу при раннем выявлении ФКУ и/или ВГ и своевременном назначении лечения врачи делают благоприятные прогнозы для развития ребенка. Однако без лечения развивается неизлечимая тяжелая умственная отсталость.

В том же году в стране создана централизованная система неонатального скрининга с охватом всех регионов страны. Она состоит из обучения специалистов, проведения скрининга, системы оповещения и вызова пациентов, диагностики, лечения, управления, мониторинга качества и оценки программы, работы с населением, медицинским персоналом и т.д.

Для повышения эффективности разработан и внедрен единый алгоритм генетического скрининга, одобренный международными организациями ВОЗ, ISPD, FMF, ISNS; проводится обязательный ежемесячный международный внешний контроль качества анализов генетического скрининга (RIQAS, NEQAS UK, CDC USА), а также ежегодное обучение специалистов.

Система генетического скрининга признана соответствующей международным стандартам, Казахстан с 2017 года принят официальным членом Международной Организации Неонатального скрининга в Европейскую группу ISNS.

Неонатальный скрининг проходят все новорожденные на 2-3 сутки жизни (25-72 часа жизни), у недоношенных новорожденных скрининг проводится на 7-14 сутки жизни.

Исследование проводится в роддоме. Врач-неонатолог назначает проведение неонатального скрининга, а специально обученная медицинская сестра проводит забор сухих пятен крови с пятки новорожденного. Если малышу не провели неонатальный скрининг в роддоме, то забор сухих пятен крови проводится в стационаре пребывания новорожденного или при первом патронажном осмотре в организациях первичной медико-санитарной помощи по месту жительства.

При выявлении отклонений врачи оперативно информируют семью ребенка и вызывают их на дополнительное обследование. При возникших вопросах необходимо обратиться к врачу-генетику в областную или городскую медико-генетическую консультацию.

Забор крови из пятки новорожденного производится строго натощак утром, интервал между кормлениями должен составлять 2,5-3 часа. Это важно, чтобы концентрация измеряемых маркеров была истинной. С вопросами, связанными с получением медицинской помощи, можно обратиться в Службу поддержки пациента в своей поликлинике. Также можно подавать обращения в Фонд через официальные каналы обратной связи: Контакт-центр 1406, мобильное приложение «Qoldau 24/7», сайт Фонда www.fms.kz, Saqtandyry-bot в Telegram.

Читайте также: